À l’aide de l’intelligence artificielles (IA), des chercheurs belges ont trouvé la cause mais aussi un traitement possible à une maladie rare. Une réalisation inédite dans le monde académique, se réjouit vendredi l’UCLouvain, dont une équipe a participé à ces recherches.
L’étude internationale, publiée dans la revue scientifique ‘Nature Communications’ et à laquelle a également collaboré l’Université de Zurich, a eu recours à l’IA pour cibler les causes et les traitements possibles d’une maladie rare dévastatrice, la cystinose. Il s’agit d’un modèle pour les maladies de surcharge des lysosomes, ces ‘unités de recyclage’ présentes dans toutes les cellules qui empêchent les déchets de s’accumuler dans l’organisme, détaille l’université louvaniste.
La cystinose touche un nouveau-né sur 100.000 et s’attaque dès la naissance aux organes, à commencer par les reins, menant des enfants à l’insuffisance rénale avant 10 ans. “Cette maladie atteint progressivement tous les organes, sans que nous puissions vraiment la traiter”, explique le Pr Olivier Devuyst, responsable du Louvain4Rare à l’UCLouvain et de l’Institut des Maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc.
Selon lui, l’approche utilisant l’IA est inédite dans le monde académique. “Plutôt que de travailler sur un modèle animal unique (par exemple, la souris), nous avons introduit le même défaut génétique dans trois modèles, en couvrant environ 350 millions d’années d’évolution, depuis le poisson jusqu’au rat et l’homme”, développe le co-directeur de l’étude.
Les données générées par ces modèles ont ensuite été analysées sur la plateforme d’intelligence artificielle PandaOmics, ce qui a permis aux chercheurs d’identifier les voies pathologiques et les cibles thérapeutiques prioritaires dans les cellules de la cystinose. Ils ont ainsi mis en évidence une association causale entre la maladie et une activation anormale d’une protéine conservée au cours de l’évolution et responsable de la détection des nutriments et du contrôle de la croissance et du métabolisme cellulaire.
À l’aide de la même plateforme PandaOmics, les chercheurs ont ensuite identifié la rapamycine, un médicament approuvé et connu de longue date, comme candidat prometteur pour traiter le dysfonctionnement cellulaire dans la cystinose. Des investigations complémentaires sont cependant encore nécessaires.
“Ces résultats nous rapprochent d’un traitement ciblé et efficace pour ces patients. Cela démontre par ailleurs le rôle incomparable de l’IA dans la découverte de nouveaux traitements, parfois basés sur des molécules connues de longue date, pour les maladies rares”, commente le Pr Devuyst. D’après lui, cette méthode de recherche pourrait en effet s’avérer décisive dans le domaine des maladies génétiques rares, dont plus de 90% restent sans traitement.
